Hyperoxaliurie primitive de type 1 et un syndrome d’Alport : association rare de 02 néphropathies héréditaires - 06/09/22
Résumé |
Introduction |
L’hyperoxalurie primitive (HP) est la plus redoutable des maladies lithiasiques, transmise selon le mode autosomique récessif, Liée à une mutation du gène AGT.
Il s’agit d’affections rares et souvent graves, engageant alors le pronostic rénal et parfois le pronostic vital.
Description |
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 37 ans, connue depuis l’âge de 18 ans pour lithiases, admise dans notre service pour la 1 fois pour prise en charge d’une insuffisance rénale après une urétéroscopie pour ablation de calculs rénaux.
Méthodes |
La patiente est connue depuis l’âge de 18 ans pour des lithiases rénales bilatérales secondaire a une tuberculose urinaire confirmée bactériologiquement et traitée 3 ans après le traitement antituberculeux, la patiente a subi une chirurgie bilatérale pour ablation de ses calculs. En 2021, la patiente a bénéficié d’une urétéroscopie pour ablation de calculs rénaux caliciels gauches résiduels avec mise en place d’une sonde JJ.08jours plus tard, installation d’un syndrome infectieux, de douleurs lombaires gauches et d’une oligurie et une insuffisance rénale sévère.
Résultats |
L’analyse morphologique a conclu à des calculs d’oxalate de calcium. La biopsie rénale était en faveur d’une néphropathie cristalline à probable oxalate de calcium. Les dosages d’acide oxalique et d’acide glycolique sériques avec étude des rapports d’acide oxalique/créatinine et de l’acide glycolique/créatinine, était en faveur d’une hyperoxaliurie primitive, l’étude génétique retrouve une double mutation du gène AGXT et gène COL4A3.
Conclusion |
Du fait de la rareté de l’affection et de la méconnaissance des maladies rénales héréditaires responsables de calculs, il se passe en moyenne 3–5 ans entre les premiers symptômes et le diagnostic. La prise en charge chirurgicale n’est pas à envisager chez les patients HP1 avec lithiase non compliquée. Les techniques endoscopiques micro-invasives doivent être privilégiées.
Une revue de la littérature n’a pas retrouvé d’association déjà décrite entre l’hyperoxaliurie primitive et le syndrome d’Alport. Un suivi familial est désormais entrepris.
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Vol 18 - N° 5
P. 402 - septembre 2022 Retour au numéro
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